Гемофилия — наследственное заболевание, поражающее только мужчин. Сыновьям больного она не передается, а может передаваться внуку через дочь — носительницу гена гемофилии. В основе заболевания лежит резкое замедление свертывания крови, которое возникает в результате недостатка гемофильного фактора. Различают три типа гемофилии: А, В и С. Чаще всего (в 80—90% случаев) встречается гемофилия А.
Клиническая картина. У большинства больных первые признаки заболевания проявляются в детском возрасте и сводятся к кровотечениям, возникающим на почве травм, удаления зубов, порезов кожи. Кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку и мышцы носят характер кровоподтеков и гематом. Наиболее характерны кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Эти кровоизлияния болезненны, сопровождаются повышением температуры тела и приводят к нарушению подвижности с образованием контрактур. Кровоизлияния во внутренние органы наблюдаются редко.
Лабораторная диагностика гемофилии основывается на резком увеличении времени свертывания крови, укорочении протромбинового времени в сыворотке крови, а также уменьшении содержания в плазме антигемофильных факторов. Количество тромбоцитов и длительность кровотечения в пределах нормы. При значительных кровотечениях картина такая же, как при острой постгеморрагической анемии.
Течение гемофилии более тяжелое в детские и юношеские годы. С возрастом течение болезни становится более легким, и кровотечения наблюдаются реже.
Лечение гемофилии симптоматическое. Наиболее эффективными являются переливания свежей крови или антигемофильной плазмы (по 250—400 мл). Антигемо-фильный глобулин в 20 раз активнее, чем антигемофиль-ная плазма. Наиболее эффективно при кровотечениях комплексное применение антигемофильного глобулина, аминокапроновой кислоты и фибриногена. Профилактика заключается в соблюдении щадящего режима, исключающего повреждения и травмы.