Это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы:
- Болезнь Хантингтона
- Синдром Вольфа — Хиршхорна
- Спиноцеребеллярная атаксия
- Ретинобластома
- Синдром Аперта
- Муковисцидоз
- Лакунарная деменция
- Дистрофическая миотония
- Гемофилия
- Болезнь Книста
- Акрокефалия
- Ахондроплазия
- Черепно-лицевой дизостоз
- Фибродисплазия
- Болезнь Хантингтона
- Танатофорная карликовость
- Цветовая слепота, Дальтонизм