Болезни генные

Это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы:

  • Болезнь Хантингтона
  • Синдром Вольфа — Хиршхорна
  • Спиноцеребеллярная атаксия
  • Ретинобластома
  • Синдром Аперта
  • Муковисцидоз
  • Лакунарная деменция
  • Дистрофическая миотония
  • Гемофилия
  • Болезнь Книста
  • Акрокефалия
  • Ахондроплазия
  • Черепно-лицевой дизостоз
  • Фибродисплазия
  • Болезнь Хантингтона
  • Танатофорная карликовость
  • Цветовая слепота, Дальтонизм