Мраморная болезнь – тяжелейшее недомогание потомственного типа, характеризирующееся уплотнениями диффузного плана, ломкими костями и недостатком функции кроветворения костного мозга.
Также этот недуг имеет иные названия – болезнь Альберс-Шенберга, прирожденный семейный остеосклероз.
Что вызывает возникновение заболевания?
На сегодняшний день экспертами выделено несколько генов, мутации которых способствуют развитию мраморной болезни. Такие гены должны реализовывать кодирование белков, чтобы обеспечивать типичной деятельности состеокластов (клетки для рассасывания ткани костей при ее преобразовании). В случае прирожденного фамильного остеосклероза, наблюдается нарушение функции остеокластов, а количество таких клеток может быть сниженным, увеличенным или обычным.
Механизм протекания недуга – загадка для медиков. Как правило, болезнь проявляется у детей. Из-за нарушения механизма развития ткани костей, происходит выработка ее избыточного количества, а позже — уплотнения.
Симптомы мраморной болезни
За помощью специалистов принуждает обращаться боль в ногах и усиленное утомление при ходьбе. В процессе диагностики выявляют костные видоизменения (позвоночника, черепа и прочего). Также могут встречаться случаи аномальных переломов. Отклонения физического плана при наличии данной болезни не были выявлены.
При поражении мраморной болезнью кости больного абсолютно непрозрачны для лучей рентгена. Также нет костномозгового канала и не наблюдается выделение кортикальных костных слоев. Иногда в трубчатых костях выявляются просветления, похожие на мраморный узор.
Остеосклероз на раннем этапе может способствовать возникновению гидроцефалии, что приводит к нарушению развития зубов и разным переломам.
При обращении к израильским докторам, можно целиком исцелиться от мраморной болезни.
Присутствие данного недуга предусматривает своевременную профилактику и лечение следующих патологий:
- малокровия;
- неправильного видоизменения скелета.
Для осуществления вышеупомянутых целей, проводятся такие терапии:
- кортикостероидная;
- витаминная;
- эргароэтиновая;
- гаммаинтерфероновая.
